La blefarofimosi o più comunemente nota come sindrome dell'occhio piccolo è una patologia oculare caratterizzata da una malformazione della palpebra. Chi ne soffre ha un occhio o entrambi gli occhi più piccoli sia a livello orizzontale che verticale con conseguente ridotta capacità visiva.

La patologia infatti altera in modo più o meno grave il meccanismo di apertura e chiusura delle palpebre, rallenta la guarigione di eventuali infiammazioni e può giungere fino al punto di intralciare la visione.

Negli adulti normali, l'apertura delle palpebre orizzontale generalmente misura circa 0,98 a 1,18 pollici, mentre in quelli affetti da blefarofimosi, misura circa 0,78 a 0,86 pollici.

Spesso la blefarofimosi è uno degli effetti della BPES, cioè "Blepharophimosis, ptosis, e epicanthus inversus syndrome", una malattia genetica rara, spesso congenita cioè presente dalla nascita.

L'occhio della persona affetta da BPES è penalizzato da una serie concomitante di fattori:

• riduzione dell'ampiezza fra la palpebra superiore e la palpebra superiore (la blefarofimosi vera e propria);
• palpebra superiore cascante (ptosi);
• formazione di una piega di pelle nell'angolo interno dell'occhio all'altezza della palpebra inferiore (epicantus inversus).

Cause della blafaromiosi

La blefarofimosi si sviluppa per due diverse tipologie di cause:

•  mutazione del gene FOXL2. Questo gene fornisce le istruzioni per creare una proteina che agisce nelle palpebre e nelle ovaie e la sua deformazione compromette la regolazione del normale sviluppo dei muscoli nelle palpebre (blefarofimosi congenita derivata da BPES);
•  infezioni croniche della congiuntiva o del bordo palpebrale, oppure conseguenza di ferite o ustioni delle palpebre (blefarofimosi non congenita).

Come si cura la blefarofimosi

Un intervento di oculoplastica è la soluzione ideale per la cura della blefarofimosi, specie per quella congenita; al momento infatti non esistono alternative terapeutiche di sostanziale parità di efficacia. Il beneficio più importante che apporta l'intervento è il miglioramento funzionale dell'occhio seguito da quello estetico.

L'intervento chirurgico, effettuato già in tenera età, prevede di intervenire in due tempi separati:

il primo intervento viene eseguito tra i 2 e 3 anni del paziente e consiste in una cantoplastica mediale, con correzione simultanea del telecanto e delle pieghe epicantali; successivamente, tra i 4 e 5 anni, si interviene sulle palpebre superiori alzandole con una tecnica di sospensione al frontale con fascia lata. Al termine dei due interventi il difetto è molto meno visibile e la correzione chirurgica permette ai pazienti il normale svolgersi dell'attività scolastica e ricreativa.